El desafío invisible: Cómo la alianza público-privada busca transformar el diagnóstico de enfermedades raras en Ecuador
Empieza con un hormigueo en las manos. Luego, las piernas se cansan al subir gradas que antes no costaban nada. Más tarde llega la pérdida de peso, la dificultad para digerir y un corazón que se acelera sin motivo aparente. Para muchos pacientes en Ecuador, este es el inicio de un laberinto médico que puede tomar años: consulta tras consulta, especialista tras especialista, sin que nadie logre unir las piezas.
Cuando el rompecabezas finalmente se completa, el diagnóstico tiene un nombre complejo: amiloidosis, una enfermedad rara, progresiva y multisistémica provocada por el depósito anormal de proteínas en órganos vitales como el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Para gran parte de la población —e incluso para el personal médico—, sigue siendo una gran desconocida, lo que se traduce en un retraso letal en la atención y tratamientos oportunos.
El reto del subregistro y la falta de protocolos
Según el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), en Ecuador se ha identificado a más de 2.000 personas con patologías raras, pero organizaciones de pacientes y especialistas advierten que existe un profundo subregistro. Miles de familias continúan transitando un camino incierto debido a la ausencia de un protocolo oficial para el diagnóstico y manejo de la amiloidosis por transtiretina, así como de políticas públicas específicas para este grupo de padecimientos.
“Después de varios años buscando respuestas, por fin supimos que se trataba de amiloidosis hereditaria. Tener un diagnóstico fue un alivio, pero el acceso a los tratamientos sigue siendo un desafío. Mientras no esté incorporada a la cobertura pública, seguimos esperando. Con una enfermedad como esta, el tiempo también es vida”, relata un paciente afectado.
Avances impulsados por la colaboración
La labor de organizaciones como la Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo – Ecuador ha sido fundamental para visibilizar esta realidad, apoyada por profesionales de la salud que buscan romper las barreras del desconocimiento.
En este camino, la articulación entre el sector privado y las instituciones reguladoras ha comenzado a rendir frutos. Recientemente, la ARCSA aprobó una de las terapias innovadoras disponibles en el mercado internacional para frenar el avance de la enfermedad. Si bien se trata de un hito médico trascendental, el reto persiste: el medicamento aún no consta en el Cuadro Básico de Medicamentos y la patología no figura entre las 116 enfermedades raras oficialmente reconocidas por el Estado.
La urgencia de unirse en un solo equipo
Es en esta brecha donde la alianza público-privada cobra una dimensión vital. Académicos, médicos, autoridades de salud, empresas y pacientes deben entrelazar capacidades para ampliar el diagnóstico molecular, capacitar al personal sanitario y estructurar políticas públicas sólidas.
Encontrar respuestas sobre la propia salud no debería ser una cuestión de suerte, sino el resultado de un sistema sanitario robusto, oportuno y profundamente humano.
